问什么是肝豆状核变性

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• 肝豆状核变性与帕金森病的区别是什么

  实际上这是不同的两个病，但是它有一些相同的表现。肝豆状核变性就是我们的人体，肝脏对铜的代谢出现了异常。那么铜会在体内，特别是脑子里面蓄积，导致我们中枢神经的损害。帕金森病是因为多巴胺的代谢功能紊乱，那么这两个病是不同的。应该来说肝豆状核变性这个病，治疗起来比帕金森病还要难一些，帕金森病我们治疗起来，先通过药物，到后期再通过手术治疗，疗效会相对好一些。

  

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  熊南翔 主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2019-08-16 2329次

• 什么是“老年黄斑变性”？

  老年人最常发生的黄斑区的病变，是年龄相关性黄斑变性，也叫老年黄斑变性，大家一定要注意，是变性，而不是病变。老年黄斑变性，是导致50岁以上老年人失明的。最常见疾病，它的发生特点就是，由于黄斑区发生了，脉络膜新生血管性的异常病变，导致黄斑区出血、渗出、反复发作，导致患者视力严重下降。发生的原因是什么，为什么会发现这种情况呢，主要的原因是跟年龄相关，随着眼球的老化，会出现一些机制，和以前年龄的时候不一样了，刺激发生脉络膜新生血管。那么另外强光的照射，以及高血压、高血脂这类的疾病，还有吸烟、肥胖都是导致，老年黄斑变性产生的原因之一。目前对老年黄斑变性的治疗，首选的治疗是抗VEGF治疗，也就是我们常说的，往眼球里打一种针，这种针是血管内皮细胞生长因子的抗体，可以有效地抑制、控制。黄斑病变的发生和发展，治疗目前是非常有效的。

  

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  李骏 副主任医师北京大学第一医院

  2018-04-19 7317次

• 什么是肝豆状核变性
  肝豆状核变性于1912年首先由Wilson描述，故命名为威尔逊病，它是一种常染色体隐性遗传性，基因定位在十三号染色体，结果导致铜代谢缺陷。因编码具有3-磷酸腺苷酶活性的同转运蛋白的基因突变，引起血清铜蓝蛋白合成减少，导致铜排泌功能的障碍，最终使得血清中铜含量升高。过量的铜在肝、脑、肾、角膜等处沉积引起相应的症状。肝豆状核变性在世界范围发病率比较低，为十万分之一到三万分之一，致病基因携带率为九十分之一。本病在我国较为多见，大约见于5岁儿童到35岁的成年人，但基因的诊断证实3到72岁的均有，男性比女性稍多，如不恰当的治疗将会导致残疾，甚至死亡。
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  刘丛 主治医师保定市第一中医院

  2018-10-03 5593次

• 肝豆状核变性
  肝豆状核变性是遗传性的铜代谢障碍，导致的肝硬化和以基底节脑病为主的脑变性疾病为特点，表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害和KF环，肝豆状核变性的病因和发病机制包括三点：第1个是正常摄入的铜在肝细胞中与a2球蛋白牢固结合，形成铜蓝蛋白，循环中的铜90%~95%结合成铜蓝蛋白，70%的铜蓝蛋白在血管内，其余在血管外。第2是铜作为腹肌参与多种生物酶的合成，剩余的铜通过胆汁、尿、汗液排出。第3个是肝内的合成前铜蓝蛋白和铜结合存在障碍，铜蓝蛋白合成障碍是本病基本的遗传缺陷，由于铜不能结合为铜蓝蛋白，而沉积在肝肾脑角膜，出现相应的临床症状，治疗方面主要原则是低铜饮食，药物减少铜吸收并增加铜排出，可以尝试用以下药物，包括青霉胺、三乙烯四胺、锌剂、硫化钾。
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  黄津 主治医师福建中医药大学附属第二人民医院

  2022-06-27 19640次

• 如何诊断肝豆状核变性
  病情分析：第一点，患者有肝脏病史或者是锥体外系表现。第二点，血清铜蓝蛋白显著降低。第三点出现角膜K-F环。第四，阳性家族史。出现这些基本可以诊断肝豆状核变性。意见建议：建议患者最好完善颅脑核磁共振检查以及基因方面的检查，要注意早期诊断，早期治疗。在治疗方面，主要是给患者使用促进铜排泄的药物。在饮食方面注意不要吃巧克力。
  张辉 主治医师潍坊市人民医院

  2020-07-02 702次

• 肝豆状核变性可怕吗
  病情分析：这种疾病还是比较可怕的。特别是如果发现比较晚，会对患者的功能造成明显的损伤。这种疾病是一种遗传性的疾病，患者可以出现中枢神经系统的损害，比如出现帕金森综合征的表现，也可以导致肝功能的损伤。意见建议：建议患者要早期就诊，要注意完善铜蓝蛋白的化验，完善基因的筛查。在日常生活当中，尽量少吃含铜比较高的食物，比如坚果类。
  张辉 主治医师潍坊市人民医院

  2020-07-02 1202次

• 肝豆状核变性的表现
  肝豆核变性多见于青少年，疾病起病比较缓慢，没有经过治疗的多会出现肝脏和神经损害的症状。神经系统症状突出表现为锥体外系症状，肢体舞蹈样，手足徐动样的动作及肌张力障碍，表情怪异，静止性意向性姿势性的震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势，还有皮质小脑，锥体系下丘脑损害。肝脏症状表现为非特异
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-24 126次

• 肝豆状核变性是什么病
  肝豆状核变性是先天性代谢缺陷病，其病理生理基础是铜代谢呈正平衡，全身组织内有铜的异常沉积；本病散见于世界各地不同的民族，估计发病率约为1/16万。大多数在少年或青年期发病，以10~25岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属于慢性型。患者早期表现为消化道症状，
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2019-05-15 6565次