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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 28983次

• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8609次

• 血友病基因染色体
  血友病是一种先天性凝血因子缺乏，导致的自发性出血的疾病。先天性因子八缺乏为典型的性关联隐性遗传。由女性传递，男性发病。控制因子八凝血成分合成的基因位于X染色体上，患病男性与正常的女性婚配，子女中男性均正常，女性则为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数有血友病，半数为传递者。其中，约有30%没有家族史，其发病可能与基因突变有关系。因此，九缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性患者中，因子九的水平较低，有出血倾向。因子十一缺乏均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转化成凝血酶，纤维蛋白原也不能转化成纤维蛋白，而易发生出血。
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  孟宪华 主治医师济南市中西医结合医院

  2018-11-27 1648次

• 血友病是x染色体上
  血友病是一组遗传性的凝血功能障碍的出血性疾病，那么它是一种性链隐性遗传性疾病，女性传递，男性发病，主要的致病基因就是在x染色体上。对于血友病的患者，对于这个女性的携带者，如果是在婚配的当中，在生育过程中一定要注意的，那么对于一个携带者的一个女性，如果说和一个正常的男性进行结合，那么她所生的这个孩子里面的女孩和男孩各有一半的机会，会患有血友病的情况。男孩有一部分患者是50%是正常的，女孩也有50%是正常的情况。所以说，血友病的患者一定在生育的过程中要注意监测的，尤其是双亲都是血友病的患者，一定要引起注意，做好产前的检查，避免重型血友病孩子的出生。
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  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-10-08 1685次

• 血友病是性染色体遗传吗
  我们常说的血友病危害性是比较大的，目前它作为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，大多数患者是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的，无论男性还是女性朋友均属于隐性遗传造成的，出现之后一定要暂时观察看看，然后合理治疗。血友病发生在男女，症状表现不一，正常情况下当女性的两个X染色体上有一个正常基因一个血友病基因的时候，该女性表现为正常。但男性只要这一条染色体上有血友病基因，该男性就表现为血友病
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2019-01-16 1301次

• 血友病是什么染色体遗传病
  血友病是一种性染色体隐性遗传的疾病，它的基因突变位点位于x性染色体上，它是一种凝血功能障碍的出血性疾病。最常见的是通过患病母亲遗传给儿子，这种几率是百分之百的，而父亲患病，母亲完全正常，并且不带隐性基因，则小孩无论男女均不受影响。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-22 1903次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次