什么是染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病,通常累及数个甚至上百个基因,常造成机体多发畸形,智力低下,生长发育迟缓和多系统功能障碍,又称为染色体畸变综合症。

染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类,其中性染色体病占0.22%,常染色体异常占0.4%,染色体畸变常常发生在亲代生殖细胞形成过程中。

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