神经纤维瘤病的表现和分型有一定的关系,一型的神经纤维瘤病主要特征是神经外胚层组织形成的肿瘤,还有中胚层组织发育异常。

第一个方面,皮肤色素沉着是最早的表现,出生的时候就可能存在,又叫做牛奶咖啡斑,好发于躯干,诊断本病需要有六个以上的牛奶咖啡斑,腋窝或者腹股沟区的雀斑也是本病皮肤损害特征之一。

第二个方面,是多发性神经纤维瘤,皮肤神经纤维瘤和纤维软瘤,主要分布在躯干和面部,脑神经纤维瘤是以一侧或双侧听神经纤维瘤,是最常见的。

第三个方面,是眼部损害,在做眼底检查的时候可以看到有虹膜上粟粒状黄色圆形的小结节,又叫做虹膜侧沟瘤,是特征性表现之一,眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。

第四个方面,是骨骼的改变,包括先天性发育异常或者是肿瘤压迫症状。

第五个方面,是其他的内脏的症状。

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