胎儿染色体异常的症状

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医生主讲实录

胎儿染色体异常往往伴有胎儿畸形,如果胎儿出现染色体异常,如常见的21-三体往往合并先天性心脏病,或者做大排畸彩超时可能会发现肾盂增宽,羊水过多等表现,出现这些改变以后需要进一步的做相应的检查,包括染色体和基因测序,如轻微的染色体微重复,微缺失,如果不包含有重要基因可以考虑继续观察。

如果严重染色体异常,比如13-三体,18-三体,21-三体异常,需要终止妊娠,胎儿不能存活,建议做羊水穿刺时同时作基因测序,注意基因是否有改变。如果有基因突变,需要做父母的全基因组测序来做对比。如果是遗传,一般预后良好。如果是突变,可以考虑终止妊娠,放弃胎儿。

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