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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75051次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 9012次

• 遗传性耳聋的特点
  遗传性耳聋的临床特点多数为单纯听力障碍，部分为综合征。经ct显示，单纯听力障碍主要是内耳结构发育异常。耳聋综合征除听力障碍外，还合并其它约29种先天畸形，如伴有色素性视网膜、眼球或前额突出、上颌或下颌发育不完全、并趾、鸡胸、长头、腭裂、鹦鹉鼻、鼻根增宽、白发、额发、颅骨畸形、肾病、运动失调、糖尿病、虹膜异常等。
  语音时长 1:19”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-15 2444次

• 遗传性耳聋的治疗
  遗传性耳聋的治疗方法有，听神经再生还原疗法：一具有开窍通络通窍解毒活血等功效，有针对性地运用中药方剂，以通络解毒，养血化瘀，滋阴补气，辨证治疗耳聋。二，具有行气开窍，改善内耳供血增强代谢，提高毛细胞兴奋性的，打通血液循环障碍营养修复再生耳细胞，激活耳蜗神经，使耳部细胞得以修复再生。三，具有活血化瘀清除自由基因，修复病变细胞解除疼痛，短期即可促进变性萎缩坏死的神经细胞修复再生，全面规范治疗，短期内可消除耳鸣恢复正常听力。还有局部光波治疗的方法可调节血管功能，血流加速改善血液淋巴循环，组织代谢，还有电针治疗。
  语音时长 1:54”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 2567次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1302次

• 遗传性肾炎的诊断及治疗方法都是什么
  病情分析：遗传性肾炎是一种单基因遗传病，该病有三个主要特征。 1、 肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或肉眼血尿。 2、耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征，耳聋多为双侧，但也可单侧。 3、眼部疾患虽可出现多种病变，但现在认为只有前球形晶体及黄斑中心凹周围黄或白色的致密微粒为本病特征表现，治疗意见：到目前为止遗传性肾炎，无特效药进行治疗，发生肾衰竭的病人需进行透析或肾移植
  高振宇 副主任医师锦州市中心医院

  2018-12-03 1701次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次

• 遗传性耳聋的筛查
  遗传性耳聋的筛查是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，检查出来提前干预，避免孩子出现耳聋情况。有的情况是不适合生育的，同时遗传性耳聋提前筛查，还是通过分析被检查者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外耳聋基因筛查也可以用于风险评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 102次