多囊肾遗传吗

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医生主讲实录

多囊肾病是一种先天性肾脏异常,为遗传性疾病,按遗传方式分为一型及常染色体显性遗传,多囊肾病又称为成人性多囊肾病,二型常染色体隐性遗传多囊肾病,又称为婴儿型多囊肾病。

成人性多囊肾病目前认为至少有PKD1和PKD2的两个基因突变可致,两组患者的临床特点相似。但具有PKD2的患者其肾功能损害进展稍慢,同时具有两者突变的患者临床过程更加严重,在所有的患者中PKD2突变所占比例更高。

婴儿型多囊肾病是一种少见的遗传综合征,包括肾脏和胆道异常。虽然婴儿型多囊肾的临床表现多样,但分子遗传学的研究表明,其是一种单基因疾病,异常基因定位于第六对染色体短臂六平末端部分。

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