问唐氏综合征的临床表现

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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 1378次

• 干燥综合征及临床表现

  干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。临床表现有局部表现：唾液腺病变引起的口干燥症，有口干、猖獗性龋齿、腮腺炎，少数有颌下腺肿大，舌下腺肿大较少见，部分有腮腺持续性肿大者，应警惕有恶性淋巴瘤的可能，以及舌腺体受累可表现为舌痛，舌面干裂，暗红，牛肉样舌，口腔可出现溃疡或继发感染。其次干燥性角结膜炎，泪腺分泌的粘蛋白减少而出现眼干涩、异物感、少泪等症状，严重者哭时无泪，部分患者有眼睑反复化脓性感染、结膜炎、角膜炎等。最后其他浅表部位，如鼻、气管及其分支、消化道粘膜、阴道粘膜的外分泌腺体均可受累。另外，系统表现：可出现全身症状，如乏力、低热等。约有2/3患者出现外分泌腺体外的系统损害，如皮肤，病理基础为局部血管的受损，特征性表现为紫癜样皮疹；骨骼肌肉关节，小部分表现有关节肿，肌炎见于约5%的患者；血液系统，白细胞减少或(和)血小板减少，严重者还有出血现象。

  

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  邱明山 副主任医师厦门市中医院

  2020-01-02 2434次

• 瑞氏综合征的临床表现
  各种年龄小儿均可以患病，多在4-12岁，农村比城市多见。典型的瑞氏综合征多见于平素健康的小儿，先有上呼吸道感染等前驱症状，然后在前驱期恢复过程中突然出现呕吐，烦躁不安，行为异常，神经系统症状发展迅速，常可很快出现惊厥，昏迷，颅内压增高症。如果不及时抢救可因脑疝而死亡，一般无神经系统定位体征，肝轻中度的肿大，肝功能异常，但一般没有黄疸。
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  刘薇 主任医师锦州市中心医院

  2018-10-16 4227次

• 瑞氏综合征的临床表现有哪些
  典型的瑞氏综合征呈“双相期”病程特征，患儿常先有前驱感染的病史，比如流感，可以伴有低热、咳嗽、流涕等症状。三到七天后突然出现高热、频繁的恶心、呕吐、惊厥和意识障碍等脑病的症状。重症常有呼吸节律不整等中枢性呼吸衰竭的症状，危重者可以出现去皮层或去大脑强直，常伴有循环紊乱，低血糖或腹泻等症状，也伴有肝大，质地韧或硬，一般不伴有黄疸。根据病程的进展可以分为五级，一般于一到两天内病情由Ⅰ级进展至Ⅴ级者，危重者多见于起病后数日内死亡。重型的瑞氏综合征，来势凶猛，发展迅速，甚至可以在二十四小时内死亡。存活者与病情好转后多在两到三天内恢复。重型特别是婴儿存活病例中，脑病后遗症可以占三分之一到三分之二，一般没有肝脏的后遗症。
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  韩洁 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-16 4229次

• Tourette综合征的临床表现有什么
  病情分析：Tourette综合症又称小儿抽动秽语综合征，其临床表现有不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动、抽动时常伴有爆发性的、不自主的发音和秽语。意见建议：小儿抽动秽语综合征有一定的家族遗传史，如果家族中有小儿秽语综合征的患者，患儿首次出现发作时，建议到医院进行脑电图、脑部核磁的检查，一旦确诊为小儿抽动秽语综合征，建议在医生的指导下尽快的进行药物治疗、健康教育、心理行为治疗、必要时进行手术治疗。
  牛玥 副主任医师吉林市人民医院

  2020-06-30 1003次

• 痴呆综合征有哪些临床表现
  临床特征包括受累骨骼肌肉呈病态疲劳，症状多在下午或傍晚劳累后加重，早晨和休息后减轻，呈规律的晨轻暮重波动性变化。面肌受累表现皱纹减少，表情困难闭眼和示齿无力；咀嚼肌受累使连续咀嚼困难进食经常中断等各种临床表现。
  赵晶晶 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 1402次

• 唐氏综合征的表现
  患者属于先天性畸形，可能存在好多并发症，甚至免疫力极低，特别容易感染。具有明显的特殊的面部特征，诸如眼睛宽距离，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜边，内绒面，小外耳，舌。身材矮小，头部的周长比正常低，头后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮肤松动。骨龄往往延迟，牙齿延迟并经常丢失。头发柔软少。通常出现嗜
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 5692次

• 特纳综合征的临床表现
  特纳综合征临床表现常见的有以下几个方面。第一：生长发育不良，典型特纳综合征患者会呈现女性外貌，都有身材矮小，呈现幼稚状等，最终成人高度平均是140公分左右。大多数儿童期生长还是比较正常，然后会慢慢出现发育迟缓，智力一般还是可以的，但是常常是比同龄人要低一些。第二：多种躯体方面异常，患者会有特殊面容，
  李恒星 主治医师武汉大学人民医院

  2022-05-25 326次