问视网膜母细胞瘤查基因有必要吗

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• 神经母细胞瘤是基因缺陷吗

  神经母细胞瘤不是基因缺陷，它的发生、预后和治疗，可能与一些基因有关系。目前因为基因生物诊断方面，取得了很大的进步，通过某个特定的基因检查，和基因测序，可以发现一些，与疾病发生有关系的，或对药物敏感性有关系的，或者对于预后的判断，有关系的基因。但是这个疾病本身的发生，并不是由于哪个基因的缺陷所造成的，目前还没有发现这种，直接相关的证据。

  

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  张晓伦 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-28 2616次

• 神经母细胞瘤有几种类型

  神经母细胞瘤大的范围来讲，根据它的分化程度，也就是说根据原始神经，及细胞分化的程度，大体上可以把它分为三个类型。一个叫节细胞神经瘤，一个叫结节性神经母细胞瘤，还有就是神经母细胞瘤。结节性母细胞瘤中，有时候可以分为局灶的，有可以分为缓和性的。实际上这种所谓的分型，都是从病理上结果。所谓病理，就是把肿瘤切下来之后，在显微镜下，病理科医生根据细胞的形态，另外有时候还要加一些免疫组化，然后做的分型。所以大体来讲，有节细胞神经瘤，节母和神母，是根据细胞分化程度，和恶性肿瘤细胞在当中的比例，来决定的。

  

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  张晓伦 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-28 5241次

• 视网膜母细胞瘤查基因有必要吗
  视网膜母细胞瘤基因筛查是非常有必要的，因为这个疾病有很强的家族遗传性，如果能够早期进行基因筛查，可以避免有视网膜母细胞瘤的孩子出生。因为这个疾病很多时候往往会耽误了最佳治疗时机，所以发现的时候可能病情就比较严重，那么往往就需要进行眼球摘除，或者是眶内容物剜除，对于孩子而言是非常残忍的。所以如果父母双方有视网膜母细胞瘤，那么孩子出现这个疾病的概率是非常高的，如果能够尽快的进行基因筛查，就能够降低视网膜母细胞瘤的出生率，这个是非常有意义的。所以对于有视网膜母细胞瘤家族史的患者而言，必须要在早期就进行知识的普及，进行基因的筛查。
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  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2019-12-03 1797次

• 耳聋基因有查的必要吗
  耳聋基因检查是非常有必要的，主要用于指导抗生素的应用，抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖类抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡拉霉素等。因其价格便宜疗效好，在临床上被广泛应用。用药途径包括静脉肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用，氨基糖类抗生素有耳毒性和肾毒性。其中一部分患者，对此类药物及其敏感，少剂量短时程应用此类抗生素后有可能发生耳聋。所以说基因检测，可以有效的检测，患者是否可以饮用此类药物。还有就是可知道部分耳聋患者，减缓耳聋的发展。大前庭水管综合症是常染色体隐性遗传疾病，是一种内耳发育畸形及联系前挺和颅腔的管道变得异常扩大。颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏结构引起听力下降。基因检测可以避免头部外伤等原因引起的颅压增高，损伤内耳从而简化耳聋的发展，还可预测人工耳蜗植物的疗效。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 3722次

• 视网膜母细胞瘤多久查
  病情分析：视网膜母细胞瘤的患者是需要终身复查的。当新生儿出生后4~6周时就可以进行新生儿眼底筛查，如果有视网膜母细胞瘤，则可以早期的发现，进行及时治疗。当视网膜母细胞瘤治愈之后，也要定期进行眼底的复查，复查的时间根据眼底情况决定。意见建议：建议视网膜母细胞瘤的患者在平时要注意用眼卫生，不要揉眼，不要长时间的看手机电视等，注意保护眼睛，不要使眼睛处于过于疲劳的状态。
  尹靓瑶 主治医师滨州市中心医院

  2020-08-03 703次

• 视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤能查出基因问题，为肿瘤抑制基因RB1突变或缺失导致的。大约40%的视网膜母细胞瘤是遗传导致的，遗传方式为常染色体显性遗传。多发生于婴幼儿及儿童，可以表现为白瞳症，有一些还会出现斜视 。意见建议：建议患儿家长，如果发现患儿在六个月内出现斜视，或出现瞳孔发白，则要尽早进行眼底检查，排除视网膜母细胞瘤。
  尹靓瑶 主治医师滨州市中心医院

  2020-08-02 701次

• 视网膜母细胞瘤
  视网膜母细胞瘤是一种罕见病，患病人群多为5岁以下的幼儿，在新生儿中的患病率为20000分之一，因该疾病的罕见性，多数患儿就医时已到该疾病的中后期，因患儿年龄普遍较小，无法自述视力情况，给该疾病的治疗带来了极大的不便。多数家长发现孩子患病是在患儿眼中瞳孔处，患病后瞳孔发白或黄色反光，类似猫眼，这个时候
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2018-12-07 6943次

• 视网膜母细胞瘤的诊断
  主要是根据患者的年龄及临床表现，下列检查有助于诊断的确立：1、视网膜母细胞瘤，为发生于正常大小眼球内的肿瘤，在眼内期早期前房深度正常，因此白瞳见于任何程度的小眼球时，即可认为是除外视网膜母细胞瘤的有力证据。2、CT扫描在本病多数病例，可以见到钙化斑点。3、超声波检查可以检出实体肿瘤钙化病灶声像图。4
  田彦杰 主任医师北京大学第三医院

  2022-01-24 283次