问9号染色体0.27mb杂合缺失
2020-04-11 974次
病情描述：
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两性畸形染色体两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任医师中国医学科学院整形外科医院
2018-11-07 8614次
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。
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成伟
副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院
2021-09-14 955次
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染色体缺失矮小症这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。语音时长 1:57”
南玄花
主治医师长春市儿童医院
2018-11-07 4377次
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无精症染色体缺失症状无精症的患者如果存在染色体的缺失，症状往往表现为性激素的缺乏、第二性征的丧失、睾丸的发育不良、睾丸萎缩和功能障碍。无精症在临床上共分为两种类型，主要指的是精液常规检查中不存在精子，包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色体的缺失造成的无精症主要是非梗阻性的因素，会造成睾丸不发育或者发育不良，质地变软，不能够产生精子，这一类患者治疗相对来说也比较困难，治疗效果比较差，必要的时候可以采用志愿者的精子来进行人工授精，达到可以使配偶怀孕的目。语音时长 01:08”
王世平
副主任医师莱芜市人民医院
2020-02-20 3015次
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15号染色体微缺失孩子能要吗15号染色体微缺失孩子是否能要，通常需要根据医生的指导意见及染色体缺失的情况来决定。1、轻微缺失。如果是15号染色体存在轻微缺失的情况，胚胎可能会继续发育，但是到了怀孕的中期及后期可能会出现胎儿身体结构异常的现象，这时候患者需要通过B超检查来观察胎儿是否出现器官或组织异常现象，临床上有15号染色体轻
于荣
主任医师首都医科大学宣武医院
2022-02-15 3995次
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染色体缺失能做试管吗染色体缺失一般能做试管，建议双方在接受试管婴儿治疗前进行详细的染色体和基因检查。试管婴儿是体外受精胚胎移植的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。染色体通俗一点说就是遗传物质，是基因的载体，染色体缺失指的是生物的染色体上缺失了一段，
林彬
主治医师上海市第一妇婴保健院
2022-02-17 897次
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16号染色体q22.1处缺失2.02Mb如果有生育需求的话，可以考虑试管婴儿助孕
孙东霞
主治医师聊城市人民医院
2020-09-04 1502次
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胎儿12号染色体缺失你好，你把检查结果发我看看
陈英
副主任医师九江市妇幼保健院
2020-03-20 2206次