新生儿听力杂合突变的人多吗

新生儿听力杂合突变通常是指新生儿听力基因筛查杂合突变。新生儿听力基因筛查杂合突变的人并不多,不用过于担心。

新生儿听力基因筛查是指新生儿在出生时或出生后三天内进行的一种基因筛查,主要的项目包括耳声发射、听力脑干反应电位检查,可以初步检查出新生儿是否存在听力障碍。新生儿听力基因筛查杂合突变通常是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列出现异常而引起的神经性耳聋。因为耳聋基因有两个等位基因,不管是两个基因突变,还是其中一个突变都会导致耳聋。如果有一个基因正常,只有一个基因发生突变这种情况属于杂合突变。通常新生儿听力基因筛查杂合突变的发病率在0.1%~0.3%之间,所以发病率比较低,出现这种疾病的人并不多。

如果新生儿在听力基因筛查中出现了异常的情况,还需要及时进行进一步的检查,明确具体病因后再进行积极的治疗,以免延误最佳的治疗时间。

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