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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44908次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 40815次

• 新生儿疾病筛查结果怎么查不到
  关于新生儿筛查结果的查询，在医院做完，采完血样，医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果的网站，条码和数字是查询时候需要输入的。那么进入新生儿疾病筛查查询卡的网站，输入新生儿疾病筛查查询卡上的字数和宝宝的出生日期，按阳历算，最后点击查询，如果显示未见异常，那么则代表宝宝没有问题，以上就是新生儿筛查出结果的相关的一些事宜。新生儿筛查是一项非常重要的检查，可以避免患儿出现智力低下、严重疾病，如果孩子父母双方有某种病史或者家族遗传病，最好做一下这项检测。也许费用比较贵，但是如果把疾病控制在一定范围内，对孩子甚至是整个家庭都是值得去做的。
  语音时长 1:16”
  潘祝彬 主治医师安徽省儿童医院

  2018-09-29 13251次

• 新生儿疾病筛查结果查询
  新生儿疾病筛查，是一种简易快速和廉价的血斑实验，通过筛查，可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，导致终身残疾。在出生之前无法做出诊断，出生之后早期也没有任何临床症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统，已经受到了不可逆转的损害，失去了治疗的机会。所以若能在出生之后，早发现，早检查，早治疗，就可以使患儿免受损害，避免出现智力低下的情况。
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  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-28 7035次

• 怎么查新生儿疾病筛查结果
  1、可到出生的医院查询2、到新生儿疾病筛查中心查询：宝宝出生时，筛查中心电话号码一般会告诉每位家长，未拿到结果的，可咨询筛查中心，可根据妈妈名字、出生医院、出生日期，查询结果；3、通过微信平台：筛查结果可通过微信平台推送到家长手机，可查询筛查结果。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-17 4402次

• 新生儿疾病筛查结果要几天
  根据你所在的城市，会有所不同，但都是由你所在的采血机构，采血之后由该机构上报到市级筛查中心（一般一个城市只有一个新生儿疾病筛查中心），所以一般都需要7天时间，即本周一采血，下周一或下周一以后出结果。如果本市开通网上查询结果，7天内即可从网上查询结果。
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-12-05 1601次

• 新生儿疾病筛查结果都是阴性
  从上面的情况来要求，那就是说自己的孩子检查是没有问题的。新生儿疾病筛查是通过对新生儿的取样进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效的治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿时期，可能对孩子的生长发育及智力严重影响的一类先天性、
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 142次

• 新生儿筛查化验结果
  检测结果为阴性的一般不通知市县，管理中心，有的地方会发一条检测结果阴性的短信到父母的手机，阳性和阴性可疑病例，则进行复查就反馈到市，县中心。市，县中心要配合做好阳性病例的召回和追访，复查和确认工作。确诊后的患儿要进行长期正确的药物治疗和饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。第一次检查有问题是需要
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 155次