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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44981次

• 甲减查什么项目

  最常见的是查甲状腺功能的血和甲状腺B超，甲状腺功能包括T3T4TSH。甲减往往表现的是T3T4水平的减低，促甲状腺素TSH水平的增高，甲状腺超声可有结节，可没有结节，除此之外，甲减需要与亚甲炎相鉴别，亚甲炎是由于病毒感染，造成甲状腺一过性破坏。甲状腺素释放入血，早期表现的是甲亢的临床表现。晚期表现的是甲减的临床表现，我们可以做吸碘率来鉴别是亚甲炎，还是甲亢。所以吸碘率和血沉也是鉴别亚甲炎和甲亢的金标准。总而言之，甲减它的检查很多，包括甲功的检查、甲状腺超声的检查、甲状腺同位素扫描的检查以及吸碘率的检查。

  

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  陈哲 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2020-01-21 3772次

• 新生儿甲减症状
  新生儿甲减的精神面貌表现为，呆滞、少动、呼声的浅少、吸奶艰难，常处于睡眠的状况对外界反响低下。新生儿甲减的脸部容貌表现为，生理性黄疸期延伸脸部浮肿，距离大，一股扁平，唇厚、舌大、向口外伸出。新生儿甲减的体貌特征头大颈小，干长四肢短，体温低、四肢易发凉、腹胀、便秘、毛发稀少、干燥，婴儿在出生后数周内很不生动、不好哭闹、吃奶不自动、哭声沙哑、腹胀、便秘、皮肤有增厚的感受，这时候家长要想到小儿是不是患上了甲减应该及时带孩子及早就诊，病情较轻者临床的体现，一般不明显。重度者可以成现，皮肤凹陷性的水肿、表情淡漠、反响迟钝、毛发稀少、干燥调度、失眠或者是贪睡甚至可以出现晕厥等症状。
  语音时长 1:45”
  张楠 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-26 12162次

• 为什么筛查新生儿甲减很重要
  新生儿，如果合并甲状腺功能减退症，很容易出现呆小病，会出现神经，智力发育异常，表现为痴呆或者聋哑，甚至身材矮小，严重的影响生活质量。新生儿甲状腺功能减退的筛查在出生后3-5天内进行，一般选择测定足跟血。我国现在对新生儿实行常规的甲状腺功能减退症筛查。如果新生儿甲状腺功能促甲状腺激素正常值超过9.2，可以定为新生儿甲减。新生儿甲减，应该早期诊断，早期治疗，选择药物就是左甲状腺素钠片。
  语音时长 01:09”
  韩昕健 副主任医师枣庄矿业集团中心医院

  2020-01-15 2113次

• 怎样判断新生儿甲减，新生儿甲减指标是多少
  病情分析：判断新生儿甲减一般需要在孩子刚出生时采足跟血，测定甲状腺功能，当促甲状腺激素水平明显高于正常范围，就可以怀疑有新生儿甲减，一般新生儿甲减的指标是tsh明显高于10。当然，还是需要重新抽血复查。意见建议：建议孩子如果有新生儿甲减要及时就医，遵医嘱长期服用甲状腺激素片，以免造成孩子生长发育的迟滞，注意营养均衡搭配。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2020-05-11 2302次

• 新生儿甲减多吗
  病情分析：这种情况不是很多。新生儿甲减就是新生儿的甲状腺功能减退症，这种疾病主要是因为胎儿受到母亲体内的甲状腺激素的影响，而造成的孩子甲状腺功能降低，孩子出生以后通过筛查的方式发现问题，需要动态监测，如果反复多次测量仍然异常的，诊断成立后需要口服药物治疗。意见建议：新生儿甲减比较少见，一旦患病，家长要给予高度重视，要积极的加强护理，配合治疗，并且要定期的复诊检查。
  王辉 主任医师锦州市中心医院

  2020-08-04 1903次

• 新生儿甲减原因
  新生儿甲减的原因可能有先天性原因和后天性原因。先天原因包括由于先天性的缺陷造成合成甲状腺素的一些酶的缺乏，使甲状腺素的合成发生障碍。主要是孕妇缺碘而导致胎儿期缺乏甲状腺素，也可见于小儿先天性甲状腺功能发育不良。还有全身很多的组织有甲状腺的受体，尽管甲状腺素的量不少，也会由于受体的缺陷使甲状腺素不能发
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-24 345次

• 新生儿甲减最佳治疗期
  新生儿甲减最佳治疗期一般是在确诊后就立即治疗比较好。甲减就是甲状腺功能减退，新生儿甲减是指新生儿出生后发现甲状腺激素产生不足或甲状腺激素的作用减弱，从而引起的全身性低代谢综合征。新生儿甲减的最佳治疗时间是从确诊就开始治疗。开始治疗的年龄越早，预后越好。新生儿甲状腺功能减退，又称为呆小症，可以导致脐疝
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-15 784次