什么样的情况下需要做无创DNA?

    假如你是一个准妈妈,相信在你进行产检的时候,肯定会听到很多准妈妈们这样问:什么是无创DNA呀?为什么医生会建议我做这个检查呢?难道是我肚子里的宝贝出了什么问题啦…………
  
    那么你知道,无创DNA是什么吗?
    首先,要知道,DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质,每个人都有特定的DNA,也就构成人与人之间的差异。
  
    而所说的无创DNA检查,其实是指无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)指采集孕妇外周血,利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道,随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内,近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展,开展迅速。
    那到底什么样的情况需要做这个所谓的无创DNA呢?
  
    一般而言,一个准妈妈,在孕早期12周左右,会进行B超检查(主要是听胎心,排除宫外孕和计算胎儿大小);同时胎儿超声NT(T胎儿颈部透明带)筛耍械谝淮翁剖仙覆椤5搅16周左右时再进行第二次唐氏筛查。主要是担心出现染色体,也即是DNA异常,常见是是21、18、13三体综合征,出生后存在智力、发育等不同障碍。
    假如这些筛查结果存在疑问,或者提示高风险,那么医生就会建议你进一步检查了。而这进一步检查,就包括了无创DNA以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在操作风险,所以,无创DNA也就成为最为容易接受的进一步检查方式。无创DNA检查,也就是无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)指采集孕妇外周血,利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。

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